Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Pievienot jaunu terminu

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

jutīgā pozitīvai vērtībai (PPV)

Health care; Genetic disorders

Varbūtība, ka persona ar pozitīvu testa rezultātu faktiski ir konkrēts gēns, kas attiecīgajā, tiek ietekmēta vai attīstīsies slimība.

protein truncation testēšana (PTT)

Health care; Genetic disorders

Saīsināts (saīsināts) olbaltumvielām, kuras rodas mutācijas, kas tieši izraisa priekšlaicīgu izbeigšanu PHOSPHATE tulkošanas identificēšanas līdzekļus.

vienu balasta conformational polimorfisms (SSCP)

Health care; Genetic disorders

Procesu, izmantojot gēla elektroforēzi noteikt DNS satur mutācijas; segments var izmantot kā pirmais solis mutāciju skenēšanu.

uniparental disomy (UPD)

Health care; Genetic disorders

Situācija, kurā abi dalībnieki hromosomu pāriem vai segmentus hromosomu pāriem tiek pārmantotas no vecākiem un neviens ir pārmantota no citiem vecākiem. Uniparental disomy virsnormas fenotipu, dažos ...

coprolalia

Health care; Genetic disorders

1) Obsesīvi vai nekontrolējamu neķītrs valodas izmantošanu. 2) Izmantot piedauzīgus (kā scatological) valodu kā seksuālu apmierinājumu.

limfoīdo

Health care; Genetic disorders

Atsaucoties uz limfocītu, balto asins šūnu veida. , Atsaucas arī uz audu limfocītu attīstīties.

Loss heterozygosity (LOH)

Health care; Genetic disorders

Pie īpaši lokusa heterozygous kaitīgas mutantu alēle un normālu alēles, dzēšana vai citu mutational notikumu laikā normālu alēle vai nu hemizygous (viena kaitīga alēle un viena svītrots alēle) ...