Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Pievienot jaunu terminu

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

vairākas allelism

Health care; Genetic disorders

Kam ir vairāk nekā divas alternatīvas kontrastējošas rakstzīmes kontrolē vairākas alēles pie viena ģenētiskais lokuss stāvokli.

proteināzei

Health care; Genetic disorders

Kādu no daudzām enzīmi, kas Nehidrolizējas olbaltumvielas un klasificē saskaņā ar izcilākajiem funkcionālo grupu (kā serīns vai cisteīns) aktīvā vietā.

glycogen

Health care; Genetic disorders

Liela sazarotu polisaharīdu sastāv no glikozes atliekas; galvenais ogļhidrātu rezerves dzīvnieku, galvenokārt glabāts aknas un muskuļus, sintezētas un degradētās enerģijas kā prasīja.

Indivīds, kas var būt klīniski neskarti, bet kas nedrīkst veikt gēna mutācija, pamatojoties uz analīzi par ģimenes anamnēzē; parasti attiecas uz slimības autosomāli recesīvo un X saistīts recesīvo ...

sensorineural

Health care; Genetic disorders

Attiecībā uz vai saistībā ar sajūtu uztvere mediēto ar nerviem (sensorineural dzirdes zudums) aspektus.

radiosensitivity pārbaude

Health care; Genetic disorders

Pārbaudi īpašus ataksiju telangiectasia (A-T) un citas slimības, kuras šūnas ir īpaši jutīgas pret jonizējošo starojumu; parāda koloniju veidošanos asinīs limfocītu šūnu līnija šādu apstarošanu, kas ...